Pivmecilinamas: klaidingai teigiamas naujagimių tyrimas dėl izovalerinės rūgšties

Vokietijos medicinos asociacijos (AkdÄ) Narkotikų komisija paskelbė dabartinę galimai neteisingos diagnozės rizikos ataskaitą. Pivmecilinamas yra beta laktaminio antibiotiko mecilinamo provaistas. Antibiotikas daugiausia yra baktericidinis prieš gramneigiamas bakterijas. Jis vartojamas ūminiam nesudėtingam cistitui ir kitoms nekomplikuotoms apatinių šlapimo takų infekcijoms gydyti, taip pat ūminiam nekomplikuotam cistitui nėštumo metu gydyti.

Jei nėščia moteris vartoja pivotmecilinamą prieš pat gimdymą, tai gali sukelti klaidingai teigiamų atrankos rezultatų, įtariant naujagimio IVA.

Pastabos gydantiems gydytojams

  • Jei įtariama izovalerinė rūgšties uždegimas (IVA), naujagimiai turi būti nedelsiant ištirti ir gydyti centre, turinčiame įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų diagnostikos ir gydymo patirties.
  • Klaidingai teigiamų atrankos rezultatų atveju gydytojai turėtų paklausti apie motinos gydymą pivotmecilinamu dienomis prieš gimdymą, imdami ligos istoriją.
  • Pivalo rūgšties dariniai (kaip neopentanoatas) taip pat naudojami kaip plastifikatoriai, pvz. B. naudojamas tepaluose speneliams prižiūrėti. Todėl taip pat turėtumėte paklausti apie tokio tepalo naudojimą.
  • Jei įtariamas klaidingai teigiamas rezultatas, susijęs su pivmecilinamu, diagnozę reikia patikrinti taikant tinkamą antrąją procedūrą.

Izovalerinė acidemija (IVA)

Izovalerinė acidemija (IVA) yra retas įgimtas leucino metabolizmo sutrikimas. Ją sukelia fermento izovaleril-CoA dehidrogenazės defektas. Dėl šio defekto kraujyje kaupiasi izovalerilas-CoA ir jo metabolitai (pvz., Izovalerilkarnitinas) ir padidėja izovalerilglicino išsiskyrimas su šlapimu. Gimę naujagimiai iš pradžių yra kliniškai normalūs. Tokie simptomai kaip maitinimo sutrikimai, vėmimas, raumenų hipotenzija, letargija ir net koma pasireiškia tik per pirmąsias dvi gyvenimo savaites, jei liga nebuvo diagnozuota iš anksto ir todėl nebuvo gydoma. Vaikams ypač gresia pasikartojantys metabolinės dekompensacijos su sunkia acidoze epizodai.

IVA terapija

Kaip ilgalaikė terapija naudojama sumažinta leucino dieta ir L-karnitino, galbūt papildyto glicinu, vartojimas.

IVA testas - naujagimio atrankos dalis

Vokietijoje IVA patikrinimas yra įtrauktas į išplėstinį naujagimio patikrinimą, siekiant atpažinti ligą dar nepasireiškus simptomams ir išvengti vėlesnių komplikacijų taikant tinkamą dietą.